Edward sendromu, 1960’lı yıllarda Dr. John Hilton Edwards tarafından tanımlanan bir genetik bozukluktur. Dr. Edwards, bu bozukluğu tanımlarken, bebeklerde görülen anormal büyüme, güçsüzlük, ciltte anormal renkler ve yapı, yüzde anormal şekiller gibi belirtileri inceledi. Dr. Edwards, bu belirtilerin hepsinin bir arada bulunduğu bebeklerde bu bozukluğun olduğunu tespit etti ve bu bozukluğa “Edward sendromu” adını verdi.
Dr. Edwards’ın çalışmaları, genetik bozuklukları anlamaya yönelik çok önemli bir adımdı ve bu çalışmalar, bugün hala genetik bozuklukların tanımlanması ve tedavisinde kullanılmaktadır. Bu nedenle, Edward sendromu ismi, Dr. John Hilton Edwards’a atıfta bulunarak verilmiştir.
Edward (Trizomi 18) sendromu, üçlü tarama testi ile gebelik sırasında anlaşılabilir.
Edward Sendromu (Trizomi 18) Nedir?
“Edward sendromu nedir?” sorusunun yanıtı, kromozomların anormal şekillerde düzenlenmesinden kaynaklanan bir genetik bozukluktur, olarak verilebilir. Bu bozukluk, bebeklerde doğuştan gelen bir durumdur ve kalıtsal olarak geçebilir.
Diğer adı trizomi 18 olan bu rahatsızlık, bebeklerde anormal büyüme, güçsüzlük, ciltte anormal renkler ve yapı, yüzde anormal şekiller ve bebeklerin çoğunun ölü doğum gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Bu bozukluk, bebeğin ölümüne neden olabilir veya hayat boyu süren fiziksel ve zihinsel engellerle sonuçlanabilir.
Edward Sendromu Neden Olur?
“Edward sendromu neden olur?” sorusunun yanıtı, bebeğin vücudunda bulunan 46 adet kromozomun anormal bir şekilde düzenlenmesi olarak verilebilir. Normalde, her insanın vücudunda 23 çift kromozom vardır ve bunlar, insanın genetik yapısını belirler. Ancak, Edward sendromunda, bebeğin vücudunda bulunan kromozomların bazıları eksik veya fazladır ve bu da bebeğin genetik yapısını bozar.
Edward sendromu, genellikle rastlantısal olarak ortaya çıkar ve çoğu durumda, bebeğin anne ve babasında bu bozukluk bulunmaz. Ancak, bazı durumlarda, Trizomi 18, anne ve babanın bu bozuklukta geçiricisi olduğu zaman aileler arasında kalıtsal olarak geçebilir.
Trizomi 18, genellikle anne adayının yaşı ilerledikçe daha sık görülür. Bu nedenle, anne adaylarının yaşı 35 ve üzerinde olduğu durumlarda, bu hastalığın riskinin daha yüksek olduğu bilinmektedir. Ancak, bu bozukluk her yaşta ortaya çıkabilir.
Edward Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Edward sendromu ultrason görüntülemesiyle 11-13. haftalar arasında anlaşılabilir. Aynı zamanda kan testleriyle de bu hastalığın teşhisi konulabilir.
Trizomi 18 belirtileri, bebeklerde doğuştan gelen bir genetik bozukluktur ve bu bozukluk, bebeklerde anormal büyüme, güçsüzlük, ciltte anormal renkler ve yapı, yüzde anormal şekiller gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Aşağıda Edward sendromu belirtileri listesi verilmiştir. Bu liste, her bebekte görülemeyebilecek belirtileri içerebilir ve bu nedenle, bu belirtilerin hiçbirinin tek başına Edward sendromunu doğrulamayacağı unutulmamalıdır.
- Anormal büyüme: Bu hastalığa sahip bebeklerin doğumdan sonra normalden daha az kilo alır ve daha küçük boyutlardadır.
- Güçsüzlük: Normalden daha az hareket etme eğilimindedir ve güçsüz görünebilirler.
- Ciltte anormal renkler ve yapı: Edward sendromlu bebekler normalden daha solgun veya morarmış cilde olabilir. Ayrıca, cildin yapısı da anormal olabilir ve çatlaklar, kızarıklıklar veya yaralar görülebilir.
- Yüzde anormal şekiller: Normalden daha küçük ve anormal şekillerde olabilir. Ayrıca, burun, gözler ve ağız da anormal şekillerde olabilir.
- Bebeklerin çoğunun ölü doğum: Ne yazık ki bu hastalığa sahip çocuklar çoğunlukla doğumdan önce veya doğum sırasında ölür.
Bu belirtilerin hiçbirinin tek başına Edward sendromunu doğrulamayacağı unutulmamalıdır ve bu nedenle, bu belirtilerin hepsinin bulunması durumunda doktorlar tarafından Trizomi 18 tanısı konulabilir. Ancak, bu belirtilerin hepsinin bulunmaması durumunda da hastalığa sahip olma ihtimali vardır ve bu nedenle, doktorlar, bu belirtilerin yanı sıra bebeğin kromozomlarının analizini de yaparak hastalık tanısı koyabilirler.
Trizomi 18, yani Edward sendromu PDF olarak da incelenebilir.
Edward Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
“Edward sendromu ne kadar yaşar?” sorusunun net bir yanıtı olmasa da, genel olarak bu hastalıktan mustarip olanların %5-10’u kadarı 1 yıldan uzun yaşamaktadır. Bu hastalık doğuştan gelen bir genetik bozukluktur ve bu nedenle, tam olarak tedavi edilemez. Ancak, bu bozuklukla yaşamaya devam eden bebekler için destekleyici tedaviler uygulanabilir. Bu tedaviler, bebeğin ihtiyaçlarına göre değişebilir ve aşağıdaki gibi olabilir:
- Yüksek kalorili ve proteinli bir diyet: Bebeklerin çoğu, normalden daha az kilo alır ve bu nedenle, yüksek kalorili ve proteinli bir diyet uygulanabilir. Bu diyet, bebeğin büyüme ve gelişmesine yardımcı olabilir.
- Fiziksel terapi: Hastalığa sahip çocuklar, normalden daha az hareket etme eğilimindedir ve bu nedenle, fiziksel terapi uygulanabilir. Bu terapi, bebeğin kaslarını güçlendirmeye ve hareket yeteneğini artırmaya yardımcı olabilir.
- Zihinsel terapi: Bebeklerin çoğu, zihinsel gelişimleri normalden geridedir ve bu nedenle, zihinsel terapi uygulanabilir. Bu terapi, bebeğin zihinsel yeteneklerini geliştirmeye yardımcı olabilir.
- İlaç tedavisi: Bu sendroma sahip bebeklerde, bazı ilaçlar kullanılabilir. Bu ilaçlar, bebeğin solunum sıkıntısını azaltmaya, kalp atış hızını düzenlemeye ve güçlük çekilen diğer belirtileri azaltmaya yardımcı olabilir.
Trizomi 18 olan bebekler için uygulanacak tedaviler, bebeğin ihtiyaçlarına göre değişebilir ve bu nedenle, doktorlar, bebeğin durumunu göz önüne alarak en uygun tedaviyi belirlerler. Ayrıca, hastalığa sahip olan bebekler için uygulanacak tedaviler, bebeğin yaşına ve genel sağlık durumuna göre değişebilir.
Ne yazık ki Edward sendromu yaşayanlar %90-95 oranında bir en fazla 1 yıl yaşayabilmektedir.